Resumen

3:g.38736063T>G es una variante genética asociado con Atrial fibrillation y Brugada syndrome.

Este variante se encuentra en el cromosoma 3. Las variaciones en la posición 38736063 son las letras genéticas T/T, G/T, A/T, C/T

Dado que los humanos tienen cada uno dos veces (uno de cada padre), estas variaciones de letras ocurren en ambos cromosomas. Las personas pueden tener las mismas letras o diferentes en ambos cromosomas. El conjunto de variaciones individuales de cada persona se conoce como genotipo. Para el variante 3:g.38736063T>G hay 4 genotipos actualmente conocidos : T/T, G/T, A/T or C/T

Resumen Corto

Ubicación del variante

3:g.38736063T>G está ubicado en el gen en el cromosoma 3. Utiliza el navegador del genoma para explorar la ubicación de 3:g.38736063T>G y su vecindario genético.

Condiciones y Rasgos

3:g.38736063T>G afecta las siguientes condiciones y rasgos:

Patogenicidad

3:g.38736063T>G afecta las siguientes condiciones:

Farmacogenética

3:g.38736063T>G afecta los siguientes medicamentos:

Diagnósticos

3:g.38736063T>G se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Navegador del Genoma

Este navegador interactivo visualiza lo que ningún ser humano puede ver a simple vista: nuestro ADN. Desde un hasta una posición específica en un . La posición que estás mirando aquí es la ubicación exacta del variante . Explora más variantes y sus efectos en el cuerpo navegando de izquierda a derecha a lo largo de la hebra de ADN.

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¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?

Las mutaciones son cambios aleatorios en el ADN y las variaciones genéticas son diferencias en el ADN entre personas. Los variantes son cambios diminutos en solo una parte del ADN, mientras que los haplotipos son grupos de estos cambios que generalmente vienen juntos.

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Dr. Wallerstorfer

Condiciones y Rasgos de 3:g.38736063T>G

Los diferentes genotipos del variante 3:g.38736063T>G pueden afectar la expresión o la probabilidad de desarrollar ciertos rasgos o condiciones. La investigación actual muestra que 2 condiciones y 0 rasgos están asociados con 3:g.38736063T>G. La siguiente tabla muestra la relación entre genotipos y condiciones y rasgos.

¿Sabías que los variantes afectan los medicamentos?

Los variantes pueden influir en cómo nuestro cuerpo reacciona a ciertos medicamentos. La presencia de variantes específicos puede aumentar o disminuir la eficiencia y efectividad de un medicamento, impactando en cómo funciona dentro de nuestro sistema. Además, ciertos variantes pueden aumentar o disminuir la toxicidad de un medicamento, afectando así el riesgo de efectos secundarios no deseados. También pueden alterar cómo se metaboliza un medicamento, lo que influye en la dosis adecuada que se debe recibir.

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Dr. Wallerstorfer

Clasificación de variantes basada en estudios científicos.

Las clasificaciones de estudios científicos tienen como objetivo descubrir cómo funcionan las variantes genéticas y su papel en las enfermedades, los rasgos y la evolución. Las variantes se clasifican en función de su impacto funcional, como pérdida de función (reduce la actividad genética), ganancia de función (aumenta la actividad genética), neutral (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos de las variantes. A diferencia de las pruebas clínicas, que se centran en los impactos inmediatos en la salud, los estudios científicos exploran mecanismos genéticos más amplios y sus implicaciones a largo plazo.

Genotype

T

T

Level of evidence

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Sin efecto

Unisex

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Participants: 0

No available data

Genotype

G

T

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Unisex

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Genotype

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T

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Sin efecto

Unisex

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Genotype

C

T

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Sin efecto

Unisex

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Genotype

T

T

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Unisex

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Genotype

G

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Sin efecto

Unisex

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Genotype

A

T

Level of evidence

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Sin efecto

Unisex

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Participants: 0

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Genotype

C

T

Level of evidence

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Sin efecto

Unisex

0 Sources

Participants: 0

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Genotype

T

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters G/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

T

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

G

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters G/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

A

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters A/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Genotype

C

T

Level of evidence

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Probabilidad aumentada

Unisex

1 Sources

Participants: 586

The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.

Farmacogenética

La variante genética 3:g.38736063T>G impacta cómo ciertos medicamentos funcionan en el cuerpo. Esta diferencia puede hacer que algunos de nosotros necesitemos diferentes cantidades de dosis para lograr los efectos deseados, mientras que otros podrían experimentar efectos secundarios más evidentes. Como resultado, los proveedores de atención médica pueden necesitar ajustar las prescripciones para aquellos individuos con 3:g.38736063T>G. En última instancia, comprender nuestra composición genética ayuda a mejorar la eficacia y usabilidad general de los medicamentos. Adaptar los tratamientos basados en la genética asegura una experiencia de atención médica más segura y personalizada.

Medicamentos relacionados con 3:g.38736063T>G

Todos los medicamentos que están vinculados con el 3:g.38736063T>G están listados aquí.

Diagnósticos

3:g.38736063T>G se prueba comúnmente junto con otros variantes en el mismo gen.

Variantes relacionados

Las condiciones y rasgos a menudo son afectados por más de un variante. Es importante entender estos otros factores para obtener una mejor comprensión de cómo la genética afecta ciertas condiciones y rasgos. La siguiente cuadrícula muestra otros variantes que afectan las mismas condiciones y rasgos que 3:g.38736063T>G.

Distribución del Genotipo

Conocer tu genoma puede decirte mucho sobre tus ancestros.

La prevalencia de los diferentes genotipos se basa en los habitantes nativos de una región. En el mapa a continuación, puedes ver qué tan común es cada genotipo en los habitantes nativos de esas regiones. Dado que el material genético se transmite de generación en generación, tu ADN muestra rastros de los orígenes geográficos de tus antepasados.

Estos datos se basan en 'El Proyecto de los 1000 Genomas', que estableció una de las visiones más detalladas de las variaciones genéticas humanas en todo el mundo. Las regiones están categorizadas de manera amplia en cinco grupos continentales: África, América, Europa, Asia del Sur y Asia Oriental. Todos los grupos continentales juntos muestran la prevalencia global. Haz clic en las regiones para aprender más sobre la prevalencia local de los posibles genotipos.

Actualmente, no hay datos de distribución disponibles para el SNP 10428132. 10428132.

La distribución del genotipo en el área seleccionada es:
Leyenda:
Regiones incluidas
Regiones excluidas
sin datos

Estudios y Fuentes

Todos los recursos a continuación examinan el variante

Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. (September 2013)

Connie R Bezzina, Julien Barc, Yuka Mizusawa, Carol Ann Remme, Jean-Baptiste Gourraud, Floriane Simonet, Arie O Verkerk, Peter J Schwartz, Lia Crotti, Federica Dagradi, Pascale Guicheney, Véronique Fressart, Antoine Leenhardt, Charles Antzelevitch, Susan Bartkowiak, Martin Borggrefe, Rainer Schimpf, Eric Schulze-Bahr, Sven Zumhagen, Elijah R Behr, Rachel Bastiaenen, Jacob Tfelt-Hansen, Morten Salling Olesen, Stefan Kääb, Britt M Beckmann, Peter Weeke, Hiroshi Watanabe, Naoto Endo, Tohru Minamino, Minoru Horie, Seiko Ohno, Kanae Hasegawa, Naomasa Makita, Akihiko Nogami, Wataru Shimizu, Takeshi Aiba, Philippe Froguel, Beverley Balkau, Olivier Lantieri, Margherita Torchio, Cornelia Wiese, David Weber, Rianne Wolswinkel, Ruben Coronel, Bas J Boukens, Stéphane Bézieau, Eric Charpentier, Stéphanie Chatel, Aurore Despres, Françoise Gros, Florence Kyndt, Simon Lecointe, Pierre Lindenbaum, Vincent Portero, Jade Violleau, Manfred Gessler, Hanno L Tan, Dan M Roden, Vincent M Christoffels, Hervé Le Marec, Arthur A Wilde, Vincent Probst, Jean-Jacques Schott, Christian Dina, Richard Redon

PubMed: 23872634
Brugada syndrome risk loci seem protective against atrial fibrillation. (8/5/15)

Laura Andreasen, Jonas B Nielsen, Stine Darkner, Ingrid E Christophersen, Javad Jabbari, Lena Refsgaard, Jens J Thiis, Ahmad Sajadieh, Arnljot Tveit, Stig Haunsø, Jesper H Svendsen, Nicole Schmitt, Morten S Olesen

PubMed: 24667784
Common Variant Near HEY2 Has a Protective Effect on Ventricular Fibrillation Occurrence in Brugada Syndrome by Regulating the Repolarization Current. (4/28/16)

Yukiko Nakano, Hidenori Ochi, Yuko Onohara, Masaaki Toshishige, Takehito Tokuyama, Hiroya Matsumura, Hiroshi Kawazoe, Shunsuke Tomomori, Akinori Sairaku, Yoshikazu Watanabe, Hiroki Ikenaga, Chikaaki Motoda, Kazuyoshi Suenari, Yasufumi Hayashida, Daiki Miki, Nozomu Oda, Shinji Kishimoto, Noboru Oda, Yukihiko Yoshida, Satoshi Tashiro, Kazuaki Chayama, Yasuki Kihara

PubMed: 26729854
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